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当具有生长功能的子宫内膜组织出现在子宫腔被覆粘膜以外的身体其他部位时称子宫内膜异位症。异位子宫内膜虽可生长在远离子宫的部位，但绝大多数病变出现在盆腔内生殖器官和其邻近器官的腹膜面，故临床常称盆腔子宫内膜异位症。子宫内膜亦可出现和生长在子宫肌层称子宫腺肌病。子宫腺肌病与子宫内膜异位症虽同为异位内膜引起的疾病，且两者亦可合并存在，但它们在组织发生学方面不同，临床表现亦有差异。
子宫内膜异位症的发病率近年明显增高，是目前常见妇科疾病之一。在妇科剖腹手术中，约5%～15％患者发现有此病;在因不孕而行腹腔镜检患者中，12～48％有内膜异位症存在。此病一般仅见于生育年龄妇女，以25～45岁妇女居多，初潮前无发病者，绝经后或切除卵巢后异位内膜组织可逐渐萎缩吸收，妊娠或使用性激素抑制卵巢功能可暂时阻止此病的发展，故子宫内膜异位症的发病与卵巢的周期性变化有关。流行病学调查还发现妇女直系亲属中患此病的可能性较对照组明显增加，提示此病与遗传有关，可能为多基因遗传。
异位子宫内膜可出现在身体不同部位，但绝大多数位于盆腔内的卵巢、宫骶韧带、子宫下部后壁浆膜面以及覆盖直肠子宫陷凹、乙状结肠的腹膜层和阴道直肠隔，其中以侵犯卵巢者最常见，约占80%。其他如宫颈、阴道、外阴亦有受波及者。此外，脐、膀胱、肾、输尿管、肺、胸膜、乳腺、淋巴结，甚至手、臂、大腿处均可发病，但极罕见。
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